세계 최초 全數조사 실시, 예일대 김영신 교수 인터뷰
유전적 요인이 주원인… 여자 유병률 기존의 두 배
CNN·NYT 등 큰 관심 "美도 숨은 환자 많을 것"

"38명 중 1명이 자폐 장애아라는 한국의 연구결과를 보면 미국에도 제대로 진단·치료받지 못하는 자폐 아동이 엄청나게 많다는 뜻이다."(CNN)

"자폐가 얼마나 흔한 병인지 전문가들조차 새로운 시각을 갖게 할 연구결과다."(NYT)

미국 예일대 의대 소아정신과 김영신(47) 교수와 한국 루돌프어린이사회성발달연구소가 최근 발표한 경기도 고양시 일산의 초등학생 5만여명 중 2.64%가 자폐 장애를 갖고 있다는 전수(全數) 조사결과가 미국에서 큰 반향을 일으키고 있다. 통상 미국 등에선 자폐 장애 유병률을 1%(100명 중 1명)로 보고 있는데 김 교수팀의 연구결과는 이를 두 배 이상 웃도는 수치이기 때문이다. 대규모 표본 집단에 속하는 아동을 일일이 면담 조사해 자폐 장애 유병률을 산출한 것은 세계적으로 김 교수팀이 처음이다.

미국 언론들은 미(美)정신과학회지 최신호에 실린 김 교수팀의 연구결과를 보도하면서 '숨어 있는 자폐환자'가 예상보다 훨씬 많을 수 있다는 데 놀라움을 표했다.

뉴욕에 머물고 있는 김 교수는 11일 본지와의 인터뷰에서 "미국에서도 불과 10∼20년 사이에 자폐 유병률이 0.01%에서 1%까지 급증했다"면서 "갑자기 환자가 많아진 것은 아니고 자폐에 관한 연구가 본격적으로 진행되면서 자폐의 범위도 확대되고, 진단법도 발달해 환자 '발견'이 늘어났다"고 말했다. 김 교수는 "(이번 조사에서 드러난) 2.64%라는 유병률이 미국 질병관리본부가 발표한 1%보다 두세 배 더 많다고 하니 놀랄 수밖에 없을 것"이라고 했다.

김 교수는 "학창 시절 한 반에 한두 명은 '이상한' 아이들이 있었죠. 눈 맞추기를 꺼리고, 농담해도 못 알아듣고, 희한하게 사소한 한 분야는 너무 잘 아는데 다른 건 잘 못하는… 그런 아이들이 자폐였을 가능성이 크다"면서 "38명 중 한 명이라는 결과가 그리 놀라운 건 아니다"고 말했다.

김 교수는 기존 학설과 달리 여자 어린이에게도 자폐가 많았다고 했다. 이번 연구에서는 특수학교가 아닌 일반학교에서 발견된 자폐아가 전체의 3분의 2를 차지했고, 남녀 유병률 비율은 2.5대1이었다. 지금까지 학계에선 알려져 온 남녀 유병률 비율은 5대1이었다.

자폐의 원인에 대해 김 교수는 "한국에선 아직도 자폐가 애정 결핍에서 온다고 믿는 사람들이 많고 '엄마가 잘못 키워서 애가 이렇게 됐다'고 생각하는 사람도 많은데 의학적으로 전혀 근거 없는 얘기"라면서 "자폐는 전적으로 유전자 이상에 따른 뇌의 문제"라고 말했다. 그는 "미국에서도 쌀쌀하고 무뚝뚝한 '냉장고 엄마'가 자폐아를 만든다는 학설이 1950년대 유행했지만 지금은 의학적 근거가 없는 것으로 완전히 사라졌다"고 했다.

앞으로 김 교수의 목표는 자폐 장애의 유전적 요인을 밝히는 것이다. 그는 "유전 연구라면 '대대로 전해지는 집안 내력'을 떠올리겠지만 사실은 유전 이상(異常)으로 인해 자폐가 나타나는 과정을 세포 수준에서 밝히는 것"이라면서 "그 과정이 밝혀지면 자폐 발생을 차단하는 치료제도 개발할 수 있다"고 했다.

예일대와 UC버클리대에서 박사 학위를 받은 그는 2005년부터 예일대 의대 교수로 재직해왔고, 연대 의대 겸임 교수도 맡고 있다. 국내에는 유병률 조사에 대한 지원이 거의 없어 미국 보건성과 민간 재단 '자폐를 말한다(Autism Speaks)'의 후원으로 6년에 걸친 이번 연구를 마쳤다.