자폐장애 진단과정에서의 어려움 중의 하나가 바로 가능한 어린 나이의 아동을 진단하고자 할 때이다. 그리고 이에 못지않게 어려운 작업이 바로 자폐증상을 보이는 아동들과의 감별진단 문제이다. 상당수의 자폐아동들이 자폐장애로 진단되기보다는 오히려 더 흔하게는 정신지체, 반응성 애착장애, 발달성 언어장애, 학습장애(learning disabilities), 또는 주의력결핍과잉행동장애(Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder:ADHD)로 진단받곤 한다.

   자폐장애가 일부분에서는 선천적인 부분과 환경적인 부분의 상호작용에 의한 요인도 고려해 볼 수 있으므로 어려움은 더웃 커진다. 이는 특히 개인주의적이고, 고도로 산업화, 정보화되고 있는 사회에서는 사회성 문제가 문제행동으로 인식되지 않을 가능성 또한 존재하기 때문이다. 현재 자폐장애를 감별 진단(Differential Diagnosis) 하는 과정에서 가장 흔히 논의되고 있는 장애들은 다음과 같다.

1. 정신지체 mental retardation

  정신지체 아동들은 타인과 관계를 맺을 때나, 의사소통을 하는데 있어 언어적, 비언어적 기술을 사용하는 경우에 자신의 정신연령에 맞는 행동을 보이게 된다. 그렇기 때문에 특히 심한 정신지체를 가지고 있는 경우에는 지체된 정도나 범위가 워낙 깊고 관범위하여 대인관계나 언어발달도 같이 늦어져 있는 것을 볼 수 있다. 더더욱 발달지체 문제로 인해 혼자서 고립되어 지낼 수밖에 밖에 없는 환경이거나 적절한 교육없이 방치되는 경우라면 이들은 심한 정신지체 이지만 자폐적인 양상이 두드러지게 동반되는 상태이므로 쉽게 감별할 수 없는 경우도 종종 있다.

   감별할 수 있는 영역이나 기능 중에서 찾자면 부모를 비롯한 가까운 가족들 간애 애착을 비롯한 사회성 능력을 보인다는 점이다. 그러나 비정형성 자폐의 경우나 일부 자폐아동의 경우에서도 이 정도의 사회성 기능은 가지고 있을 수도 있으므로 사실상 감별하기 곤란하다. 그리고 자폐아동의 경우는 같은 정신지체를 동반하여 가지고 있는 경우라도 어느 특정 영역에서는 자신의 능력에 맞지 않는 기능을 보이는 경우가 있지만 심한 정신지페 아동의 경우에는 특정하게 뛰어난 기능(splinter function) 이 없고 비교적 고른 장해 양상을 보인다.

2. 정신분열증 schizophrenia

   자폐장애가 처음 보고 되고 진단체계가 확립되지 않았던 시기에는 자폐장애를 정신분열증으로 생각했던 때가 있었다. 그러나 자폐장애의 특성들이 연구되면서부터는 몇가지 부분에서 이들 장애가 서로 다른 질환이라는 것이 증명되었따. 대부분의 자폐장애 아동의 경우 출생 시 또는 출생 후 어린나이에 발병하지만 정신분열증의 경우는 발병이 5세 이전에는 매우 드물다. 또한 정신분열증의 경우는 망상이나 환각이 동반되는 데 반해 자폐당애 아동은 그런 증상은 보이지 않는다. 또한 자폐아동에서 흔히 보이는 간질이나 정신지체의 발생 빈도가 낮다는 점도 쉽게 감별되는 점들이다.

3. 발달성 언어장애 developmental language disorder

   발달성 언어장애 아동들 중에서 특히 수용성 언어발달장애를 가지고 있는 아동들은 언어 이해를 잘못하기 때문에 사람과의 접촉을 피하는 결향이 있는 것을 흐히 본다. 또한 자폐장애 아동들에서도 수용성 언어장애가 있기 때문에 진단에 있어서 혼동되는 경우가 있다.

  그러나 발달성 언어장애 아동들은 반향언어(echolalia)와 같은 언어장해가 심각하게장기간 지속되지는 않으며, 또한 지능의 문제가 적다. 그 외에 자폐장애 아동들에 비해서 수용성 언어발달 장애 아동들은 얼굴 표정이나 몸동작과 같은 비언어적 의사소통이 가능하고, 약간의 훙내내기가 관찰된다는 점, 부모와의 관계가 어느 정도까지는 비교적 쉽게 발잔된다는 것, 상동적 행동이 없고, 상상놀이(imaginative paly)가 가능하다는 점 등에서 자폐아동과 구별된다.

4. 반응성 애착장애 reactive attachment disorder

  최근 들어 전문가들 사이에서도 쉽게 진단내리는 경향이 있는 “유사 자폐증”에 가장 많이 해당되는 아동들이다. 현 상태에서 분명 발달의 문제가 있고, 자폐적인 성향을 보여서 자폐장애라고 진단하고 치료, 교육을 받게 하였더니 의외로 빠른 시일 내로, 언제 그랬냐는 듯싶게 몰라보겨 발달을 한 아동들이 있음을 발견 하엿다. 그래서 이렇게 급격한 발달을 이루게 된 아동들이 가지고 있는 특성은 무엇인가?라고 역으로 찾아가는 과정에서, 아동들 중에 태어나서 처음 1-2년 사이에 부모로부터 충분한 자극과 보살핌이 부족하여 혼자서 지내게 되고, 이로 인하여 사회성과 언어 발달이 지연되는 결과를 초래하게 된 경우린 것을 발견하였다. 즉, 임상양상은 자폐장애와 거의 구별이 안 되지만 부적절한 양육환경이라는 원인제공을 하였을 경우레 나타나는 것이므로, 이런 아동은 양육을 담당하는 사람이 열심히 놀아주며 자극을 주어 꾸준한 대인관계 접촉을 시도하여야 한다. 빨리 발견하여 치료하면 할수록 언어나 다른 기타행동발달도 정상으로 돌아오지만 늦게 시작하였을 경우에는 역시 언어나 사회적 행동에 있어서 약간의 이상이 지속되는 경우도 있다.

   반응성 애착장애를 진단하는 데 있어서 두 가지 문제를 유의하여햐 한다, 첫째, 이 진단이 초기에 내려진 시기에 진단기준에는 완전한 회복을 전제로 하였느아, 최근의 DSM-IV에서는 상당한 정도의 회복을 보이는 것으로 진단하고 있다. 따라서 회복의 정도를 주관적인 판단에 맡기고 있으므로, 조기에 발견하여, 아주 집중적으로 전문적인 치료환경을 제공한다면 자폐아동에서도 충분히 어느 정도는 회복이 가능하기 때문에 조심해서 진단하여야 한다. 둘째, 과연 부적절한 dr아를 어느 선까지로 보아야 하는지, 환경적인 박탈이나 왜곡의 존재가 아동에서 현재 나타나고 있는 증상들과 연관성이 있는지에 대한 지식이 불충분하다는 것이다. 따라서 학대하거나 방치가 있었다는 근거만으로 이 장애를 자의적으로, 자동적으로 진단해서는 안된다. 학대받고 방치된 모든 아이들이 모두가 다 이 장애를 보이는 것은 아니기 때문이다. 유의하여야 하는 가장 중요한 문제는 부모로 하여금 지나친 환상을 가지게 해서는 안되며, 환경적인 문제제기가 자칫 부모로 하여금 지나친 죄의식을 초래하여 아동에 대한 치료나 양육을 오히려 포기할 가능성도 있기 때문이다.

5. 시력, 청력장애 blindness and deafness

  자폐아동의 경우에 말도 하지 못하고 부르는 소리에도 반응이 없는 경우가 흔히 있다보니 부모들은 우선 아동이 들이지 않는 것이 아닌가 하는 의심을 가장 먼저 하게 된다. 그러나 일상생활에서 자세히 관찰해 보면 청력에 문제가 있는 아동들은 분명 큰소리에만 반응을 보이는 반면에 자폐아동들은 비록 부모나 사람들에게는 반응이 없으나 자신이 좋아하는 대상이나 텔레비전, 라디오 등의 소리를 듣는 것을 먼 곳에서도 듣고 달려온다고 할 정도로 특정상황에서만 반응하는 것을 알 수 있다. 물론 청력장애 문제는 간단란 방법으로 또한 청력장애 아동은 자폐아동과는 달리 대인 관계상의 저항이나 변화를 싫어하는 고집은 없으며, 사람과 관계를 맺는 것을 싫어하지 않는다는 것으로도 구별이 가능하다.

   그리고 시력에 문제가 있는 경우에도 충분한 시각적 자극을 받지 못해서 자폐장애 아동들에서 보이는 것과 같은 문제를 초래할 수도 있으므로 반드시 시력과 청력문제는 초기에 검사를 시행하여야 할 필요가 있다.

6. 뇌손상아와 주의력결핍 과잉행동장애 아동

   뇌손상아동의 일부 내지 과잉운동증이 심한 아동의 경우에, 어머니와 관계 맺기나 기타 사람과의 대인관계 맺는 것이 지연되거나 매우 피상적일 수가 있어서 자폐장애와 구별이 힘든 때가 있다. 그러나 이들은 잘 관찰하면 집중력의 문제, 과잉활동, 충동성 때문에 사람과의 관계맺기가 힘든 것이지, 근본적으로는 사람들과의 관계가 어느 정도 이루어진다는 점에서 구별이 된다. 또한 뇌손상아는 CT또는 MRI를 포함한 신경학적 검사 등을 시행해 보면 뇌손상 소견이 나타나므로 진단에 도움이 된다.